Qu'est-ce que le Syndrome ReNU?
Une condition génétique nouvellement identifiée. Un effort de recherche coordonné mondialement.
Le Syndrome ReNU (RNU4-2) est une maladie génétique rare du neurodéveloppement, prévalence estimée à 1 sur 35 000 naissances, identifiée en octobre 2024 (Nature, Hollingsworth et al., 2024). Causé par des variants pathogènes du gène RNU4-2. Diagnostic via Séquençage du Génome Entier (WGS).
Le Syndrome ReNU est causé par des variants pathogènes du gène RNU4-2, un gène ARN non codant composant critique de la machinerie d'épissage.
Découverte de RNU4-2
RNU4-2 a été identifié en octobre 2024 comme une des principales causes génétiques de troubles rares du neurodéveloppement.
En Italie, le séquençage du génome entier (WGS) est nécessaire pour diagnostiquer RNU4-2!
Beaucoup de personnes atteintes du Syndrome ReNU montrent un tempérament heureux et sont affectueuses.
Caractéristiques du Syndrome ReNU
Anomalies cérébrales
Volume réduit de la substance blanche, hypoplasie du corps calleux, ventriculomégalie
Déficience intellectuelle
Retards de développement, limitations du fonctionnement intellectuel
Épilepsie
Spasmes infantiles, crises focales et tonico-cloniques
Problèmes visuels
Hypoplasie du nerf optique, déficience visuelle corticale
Caractéristiques faciales
Visage myopathique, épicanthus, pont nasal large
Tonus musculaire
Hypotonie ou faiblesse musculaire
Mobilité
Retard de la marche ou incapacité à marcher
Croissance
Microcéphalie, petite taille, hypothyroïdie
Alimentation
Difficultés alimentaires, salivation excessive
Communication
Difficultés d'acquisition du langage
Problèmes osseux
Faible densité osseuse, dysplasie de la hanche
Outil de Soutien pour le Syndrome ReNU
Téléchargez le document complet sur les spécificités cliniques du syndrome ReNU.
Télécharger ReNU Support Tool PDF
Le programme "Associazioni in Rete" de la Fondazione Telethon rassemble les associations représentant les personnes et familles atteintes de maladies génétiques rares, favorisant la collaboration, le partage d'expériences et le dialogue avec le monde de la recherche.
Pour Sindrome ReNU Italia APS, faire partie de ce réseau est une opportunité importante : cela nous permet de recevoir informations et soutien, de participer à des rencontres et événements, et de donner plus de visibilité au Syndrome ReNU4-2.
En savoir plus sur Telethon.it