¿Qué es el Síndrome ReNU?
Una condición genética recién identificada. Un esfuerzo de investigación coordinado a nivel mundial.
El Síndrome ReNU (RNU4-2) es una enfermedad genética rara del neurodesarrollo con prevalencia estimada de 1 en 35.000 nacidos vivos, identificada en octubre de 2024 (Nature, Hollingsworth et al., 2024). Causada por variantes patogénicas del gen RNU4-2. Diagnóstico: Secuenciación del Genoma Completo (WGS).
El Síndrome ReNU es causado por variantes patogénicas en el gen RNU4-2, un gen de ARN no codificante.
Descubrimiento de RNU4-2
RNU4-2 fue identificado en octubre de 2024 como causa principal de trastornos raros del neurodesarrollo.
¡En Italia, se necesita WGS para diagnosticar RNU4-2!
Muchas personas con Síndrome ReNU muestran un temperamento feliz y son cariñosas.
Características del Síndrome ReNU
Anomalías cerebrales
Volumen reducido de materia blanca, hipoplasia del cuerpo calloso
Discapacidad intelectual
Retrasos en el desarrollo
Epilepsia
Espasmos infantiles, convulsiones focales
Problemas visuales
Hipoplasia del nervio óptico, CVI
Características faciales
Cara miopática, epicanto, puente nasal ancho
Tono muscular
Hipotonía o debilidad muscular
Movilidad
Retraso en caminar
Crecimiento
Microcefalia, baja estatura
Alimentación
Dificultades de alimentación, babeo excesivo
Comunicación
Dificultad para adquirir lenguaje
Problemas óseos
Baja densidad ósea, displasia de cadera
ReNU Syndrome Support Tool
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