Was ist das ReNU-Syndrom?
Eine neu identifizierte genetische Erkrankung. Eine global koordinierte Forschungsarbeit.
Das ReNU-Syndrom (RNU4-2) ist eine seltene neurogenetische Entwicklungsstörung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 von 35.000 Lebendgeburten, identifiziert im Oktober 2024 (Nature, Hollingsworth et al., 2024). Verursacht durch pathogene Varianten des RNU4-2-Gens. Diagnose: Whole-Genome-Sequencing (WGS).
Das ReNU-Syndrom wird durch pathogene Varianten im RNU4-2-Gen verursacht.
Entdeckung von RNU4-2
RNU4-2 wurde im Oktober 2024 als führende Ursache seltener neurologischer Entwicklungsstörungen identifiziert.
In Italien ist WGS erforderlich, um RNU4-2 zu diagnostizieren!
Viele Menschen mit ReNU-Syndrom zeigen ein fröhliches Temperament und sind liebevoll.
Merkmale des ReNU-Syndroms
Hirnanomalien
Reduziertes Marklagervolumen, Hypoplasie des Corpus callosum
Intellektuelle Behinderung
Entwicklungsverzögerungen
Epilepsie
Infantile Spasmen, fokale Anfälle
Sehprobleme
Hypoplasie des Sehnervs, kortikale Sehbeeinträchtigung
Gesichtsmerkmale
Myopathisches Gesicht, Epikanthus
Muskeltonus
Hypotonie oder Muskelschwäche
Mobilität
Verzögertes Gehen
Wachstum
Mikrozephalie, Kleinwuchs
Ernährung
Fütterungsschwierigkeiten, übermäßiges Speicheln
Kommunikation
Spracherwerbsschwierigkeiten
Knochenprobleme
Niedrige Knochendichte, Hüftdysplasie
ReNU Syndrome Support Tool
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