Eine neu identifizierte genetische Erkrankung. Eine global koordinierte Forschungsarbeit.

Sindrome ReNU Italia APS

Das ReNU-Syndrom ist eine Spliceosom-Störung. Derzeit sind ~250 Fälle weltweit bestätigt (16 in Italien), wobei die tatsächliche Zahl nicht diagnostizierter Fälle viel höher geschätzt wird: Pathogene Varianten konzentrieren sich auf nur 13 Positionen des Genoms!

MÖCHTEN SIE MEHR INFORMATIONEN? KLICKEN SIE HIER MÖCHTEN SIE MEHR INFORMATIONEN? KLICKEN SIE HIER Mehr erfahren

Kontaktieren Sie uns für Informationen zum ReNU-Syndrom

Video

Sindrome ReNU Italia APS

Watch on our YouTube channel

Open on YouTube

~250

bestätigte Fälle weltweit

Fälle in Italien

DNA-Positionen mutiert

38+

Länder mit Familien

2024

Jahr der Entdeckung

Vertiefungen

Elternverbindung

Sie sind nicht allein! Finden Sie Gemeinschaft mit Familien weltweit.

Forschung

Nehmen Sie teil, um die Forschung zu beschleunigen!

Wissenschaftlicher Ausschuss

Der Wissenschaftliche Ausschuss gewährleistet wissenschaftliche Strenge und arbeitet mit Familien und Fachleuten zusammen.

Spenden

Forschung fördern und Gemeinschaft aufbauen. Jeder Beitrag zählt!

Weitere Informationen

Erfahren Sie, wie ReNU auftritt und wie die Entwicklung beeinflusst wird.

Bewusstsein schaffen

Verbreite das Wissen über das ReNU-Syndrom und hilf, noch nicht diagnostizierte Familien zu erreichen.

Sindrome ReNU Italia APS

"Gemeinsam machen wir den Unterschied"

Unser Verein ist endlich Wirklichkeit. Sie können jetzt mit einer konkreten Geste helfen, Kinder und Familien zu unterstützen, die vom ReNU-Syndrom betroffen sind.

Mehr erfahren Jetzt spenden Broschüren

Bewusstsein & Initiativen

Bewusstsein schaffen

Schildkröte Reny

"Lente, forte et déterminée: la tortue ReNU représente le voyage de ceux qui n'abandonnent jamais."Reny est la tortue symbole de Sindrome ReNU Italia APS. Elle accompagne les enfants et les familles avec énergie et sourire.

Der Gemeinschaft beitreten

Unsere Kinder und Familien

Entdecken Sie die Geschichten der italienischen Familien mit ReNU-Syndrom.

Galerie ansehen

ReNU-Referenzzentren weltweit

ReNU Syndrome United baut ein globales Netzwerk von Referenzzentren auf, um Familien mit multidisziplinären Ärzteteams zu verbinden. Entdecken Sie die aktiven Zentren weltweit.

Referenzzentren ansehen