Une condition génétique nouvellement identifiée. Un effort de recherche coordonné mondialement.

Sindrome ReNU Italia APS

Le syndrome ReNU est un trouble splicéosomal avec un hotspot mutationnel défini. Actuellement ~250 cas confirmés dans le monde (16 en Italie), mais le nombre de cas non diagnostiqués est estimé bien plus élevé : les variants pathogènes se concentrent en seulement 13 positions du génome!

VOULEZ-VOUS PLUS D'INFORMATIONS? CLIQUEZ ICI VOUS SOUHAITEZ PLUS D'INFORMATIONS? CLIQUEZ ICI En savoir plus

Contactez-nous pour des informations sur le Syndrome ReNU

Video

Sindrome ReNU Italia APS

Watch on our YouTube channel

Open on YouTube

~250

cas confirmés dans le monde

cas en Italie

positions ADN mutées

38+

pays avec familles

2024

année de la découverte

Approfondissements

Connexion des parents

Vous n'êtes pas seul! Trouvez espoir et communauté avec des parents du monde entier.

Recherche

Participez pour accélérer la recherche!

Comité scientifique

Le Comité scientifique garantit la rigueur scientifique et collabore avec les familles et les professionnels.

Dons

Promouvoir la recherche, construire la communauté. Chaque contribution compte!

Plus d'informations

Découvrez comment ReNU se manifeste et comment le développement est affecté.

Sensibiliser

Diffusez la connaissance du Syndrome ReNU et aidez les familles non diagnostiquées.

Sindrome ReNU Italia APS

"Ensemble, nous faisons la différence"

Notre association est enfin réalité. Vous pouvez maintenant contribuer avec un geste concret pour aider les enfants et les familles touchées par le Syndrome ReNU en Italie.

En savoir plus Faire un don Brochures

Sensibilisation & Initiatives

Sensibiliser

Reny la Tortue

"Lente, forte et déterminée: la tortue ReNU représente le voyage de ceux qui n'abandonnent jamais."Reny est la tortue symbole de Sindrome ReNU Italia APS. Elle accompagne les enfants et les familles avec énergie et sourire.

Rejoindre la communauté

Nos enfants et familles

Découvrez les histoires des familles italiennes vivant avec le syndrome ReNU.

Voir la Galerie

Centres de Référence ReNU dans le Monde

ReNU Syndrome United construit un réseau mondial de Centres de Référence pour connecter les familles avec des équipes médicales multidisciplinaires. Découvrez les centres actifs.

Voir les Centres de Référence