Cos’è la Sindrome ReNU?
Una condizione genetica di nuova identificazione. Uno sforzo di ricerca coordinato a livello globale.
La Sindrome ReNU (RNU4-2) è una malattia genetica rara del neurosviluppo con prevalenza stimata di 1 su 35.000 nati vivi, identificata nell'ottobre 2024 in studi internazionali pubblicati su Nature (Hollingsworth et al., 2024). È causata da varianti patogenetiche del gene RNU4-2, che compromettono lo splicing dell'RNA. La diagnosi richiede il Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS).
La sindrome di ReNU (RNU4-2) è una rara condizione genetica del neurosviluppo, identificata di recente dalla ricerca scientifica internazionale. È associata a variazioni del gene RNU4-2, coinvolto in un processo essenziale per il corretto funzionamento delle cellule, chiamato splicing dell'RNA. La sua descrizione scientifica è stata consolidata nel 2024 grazie a importanti studi internazionali.
Scoperta di RNU4-2
RNU4-2 è stata identificata nell'ottobre 2024 come una delle principali cause genetiche di disturbi rari del neurosviluppo, con una prevalenza stimata di circa 1 su 35.000 nati vivi.
In Italia, per diagnosticare RNU4-2 è necessario il Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS). Il WES non è in grado di rilevarlo!
Molte persone con Sindrome ReNU mostrano un temperamento felice, sono affettuose e amano le altalene, l'acqua, la musica e le routine.
Caratteristiche della Sindrome ReNU
Anomalie cerebrali
Volume ridotto della materia bianca, ipoplasia del corpo calloso, ventricomegalia, mielinizzazione ritardata
Disabilità intellettiva
Ritardi nello sviluppo, limitazioni nel funzionamento intellettivo e nel comportamento adattivo
Epilessia
Spasmi infantili, crisi focali e tonico-cloniche, crisi febbrili o stato epilettico
Problemi visivi
Ipoplasia del nervo ottico, CVI (compromissione visiva corticale), strabismo, nistagmo
Caratteristiche del viso
Viso miopatico, epicanto, radice nasale larga, narici anteverse, grandi orecchie, guance piene
Tono muscolare
Ipotonia (basso tono muscolare) o debolezza muscolare
Mobilità
Ritardo nel cammino o incapacità di camminare
Crescita
Microcefalia, bassa statura, ipotiroidismo o deficit dell'ormone della crescita
Alimentazione
Difficoltà alimentari, scialorrea, stipsi, reflusso gastroesofageo
Comunicazione
Difficoltà di linguaggio (possono sviluppare comunicazione alternativa)
Problemi ossei
Bassa densità ossea, displasia dell'anca, fratture ricorrenti
Strumento di Supporto per la Sindrome ReNU
Scarica il documento completo sulle specificità cliniche della Sindrome ReNU, elaborato dai principali ricercatori mondiali. Un supporto essenziale per i medici che seguono pazienti con ReNU.
Scarica PDF – Strumento di Supporto ReNU
Il programma "Associazioni in Rete" di Fondazione Telethon riunisce le associazioni che rappresentano persone e famiglie con malattie genetiche rare, favorendo la collaborazione, lo scambio di esperienze e il dialogo con il mondo della ricerca.
Per Sindrome ReNU Italia APS far parte di questa rete è un'importante opportunità: ci permette di ricevere informazioni e supporto, partecipare a incontri ed eventi, confrontarci con altre associazioni e dare maggiore visibilità alla Sindrome ReNU4-2.
Per una realtà giovane come la nostra significa poter crescere, creare nuove collaborazioni e sentirsi parte di una rete autorevole, unita dall'obiettivo comune di sostenere le famiglie e promuovere la ricerca.
Scopri il programma su Telethon.it