Comitato Scientifico
Il Comitato Scientifico di Sindrome ReNU Italia APS svolge un ruolo fondamentale nel garantire che l'Associazione operi con rigore, autorevolezza e coerenza con le migliori evidenze scientifiche disponibili. Collabora con i soci, le famiglie e i professionisti per tradurre la conoscenza scientifica in orientamenti pratici, strumenti di supporto e iniziative concrete a favore delle persone con Sindrome ReNU e delle loro famiglie.
Funzioni e Responsabilità
Validazione dei Contenuti
Revisione e validazione dei contenuti medico-scientifici del sito, dei materiali informativi e delle pubblicazioni dell'Associazione, garantendo accuratezza e aggiornamento continuo.
Supporto alla Diagnosi
Collaborazione con i centri diagnostici italiani per facilitare l'accesso al Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS), unico strumento diagnostico affidabile per RNU4-2, e per costruire un percorso di presa in carico multidisciplinare.
Ricerca e Registro Pazienti
Promozione e coordinamento di progetti di ricerca italiani, incluso il Registro Nazionale Pazienti ReNU, per contribuire alla comprensione della sindrome e allo sviluppo di future terapie.
Formazione e Sensibilizzazione
Progettazione e diffusione di campagne rivolte ai pediatri, ai medici di base e agli specialisti, per ridurre i tempi di diagnosi e migliorare la qualità dell'assistenza.
Collegamento Internazionale
Partecipazione alla rete scientifica internazionale ReNU, in collaborazione con ReNU Syndrome United (USA) e altri centri di ricerca europei, per condividere dati e avanzare la conoscenza sulla sindrome.
I Membri del Comitato
L'elenco dei membri del Comitato Scientifico sarà pubblicato non appena il processo di nomina sarà completato. Per collaborazioni scientifiche o per segnalare nuove pubblicazioni contattaci a presidenza@sindromerenu.it.
presidenza@sindromerenu.itPubblicazioni & Materiali Scientifici
Campagna Consapevolezza Pediatri
Campagna di sensibilizzazione rivolta ai pediatri e ai medici di base italiani sulla Sindrome ReNU: distribuzione di materiali informativi, contatti con società scientifiche e ordini medici per ridurre i tempi di diagnosi e garantire un percorso diagnostico corretto (WGS).
Ricevi aggiornamentiPatologie Correlate alla Sindrome ReNU
La Sindrome ReNU può essere associata a condizioni neurologiche specifiche che richiedono attenzione clinica dedicata. La conoscenza di queste correlazioni è fondamentale per una presa in carico multidisciplinare efficace.
Epilessia / Crisi Epilettiche
Monitoraggio raccomandatoLe crisi epilettiche rappresentano una delle manifestazioni neurologiche più significative della Sindrome ReNU. Possono presentarsi in forme diverse: spasmi infantili, crisi focali, crisi tonico-cloniche, crisi febbrili complesse o stato epilettico. La loro presenza, frequenza e gravità variano da paziente a paziente e richiedono valutazione neurologica specialistica.
Spasmi infantili
Contrazioni muscolari brevi e ricorrenti, spesso associate a iperaritmia all'EEG (sindrome di West).
Crisi focali e tonico-cloniche
Crisi originate da una zona localizzata del cervello (focali) o generalizzate con perdita di coscienza e irrigidimento muscolare (tonico-cloniche).
Crisi febbrili complesse
Crisi scatenate da rialzo termico, più prolungate o ripetute rispetto alle crisi febbrili semplici; richiedono monitoraggio neurologico.
Stato epilettico
Crisi prolungata (>5 minuti) o serie di crisi senza ripresa della coscienza. È un'emergenza medica che richiede intervento immediato.
Nota clinica: La gestione delle crisi nei pazienti ReNU richiede valutazione EEG, neuroimaging e un piano terapeutico individualizzato. Il trattamento farmacologico antiepilettico deve essere adattato al profilo clinico specifico del paziente. La ricerca internazionale ReNU sta raccogliendo dati sul profilo epilettico della sindrome per migliorare le linee guida di trattamento.
Collabora con noi
Sei un medico, ricercatore o specialista interessato a collaborare con il Comitato Scientifico? Scrivici per proporre contributi scientifici o segnalare pubblicazioni rilevanti.